Приказ Министерства здравоохранения РФ "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" от 15 ноября 2012 г. N 917н).
Информация о лекарственных препаратах: Государственный реестр лекарственных средств: https://grls.rosminzdrav.ru
Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011 г., № 48, ст. 6724);
Международная классификация болезней, травм и состояний, влияющих на здоровье (МКБ – 10);
Приказ МЗ РФ от 20 декабря 2012г. № 1183н «Об утверждении номенклатуры должностей медицинских работников и фармацевтических работников».
Приказ МЗ РФ от 23 июля 2010 г. № 541н. Единый квалификационный справочник должностей руководителей, специалистов и служащих, раздел Квалификационные характеристики должностей работников в сфере здравоохранения.
Федеральный закон от 25.12.2018 № 489 489-ФЗ «О внесении изменений в статью 40 Федерального закона "Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации" и Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" по вопросам клинических рекомендаций».
Приказ Минздрава России № 103н от 28.02.2019 г. «Об утверждении порядка и сроков разработки клинических рекомендаций, их пересмотра, типовой формы клинических рекомендаций и требований к их структуре, составу и научной обоснованности включаемой в клинические рекомендации информации».
Приказ Минздрава России от 13.10.2017 N 804н "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг".
Приказ Министерства труда и социальной защиты РФ от 27 августа 2019 г. № 585н "О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико- социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы" (вступает в силу с 1 января 2020 года);
Приказ Министерства здравоохранения РФ от 14 января 2019 г. № 4н «Об утверждении порядка назначения лекарственных препаратов, форм рецептурных бланков на лекарственные препараты, порядка оформления указанных бланков, их учета и хранения»
Приказ Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации «О порядке применения лекарственных средств у больных по жизненным показаниям» от 9 августа 2005 г. № 494
Информационное письмо Минздрава России по возможности закупки лекарственного препарата по торговому наименованию (https://www.rosminzdrav.ru/news/2019/12/18/13043-minzdrav-podgotovil- informatsionnoe-pismo-po-vozmozhnosti-zakupki-lekarstvennogo-preparata-po- torgovomu-naimenovaniyu). Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
Федеральный закон "О внесении изменений в Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" по вопросам оказания паллиативной медицинской помощи" от 06.03.2019 № 18-ФЗ.
Приказ Минздрава России № 345н, Минтруда России от 31.05.2019 № 372н «Об утверждении положения об организации оказания паллиативной медицинской помощи, включая порядок взаимодействия медицинских организаций, организаций социального обслуживания и общественных объединений, иных некоммерческих организаций, осуществляющих свою деятельность в сфере охраны здоровья».
Приказ Минздрава России № 348н от 31 мая 2019 года «Об утверждении перечня медицинских изделий, предназначенных для поддержания органов и систем организма человека, предоставляемых для использования на дому».
Приказ Минздрава России № 505н от 10 июля 2019 года «Об утверждении Порядка передачи от медицинской организации пациенту (его законному представителю) медицинских изделий, предназначенных для поддержания функций органов и систем организма человека, для использования на дому при оказании паллиативной медицинской помощи».
Приказ МЗ РФ № 831 от 3 октября 2019 года «Об утверждении ведомственной целевой программы «Развитие системы оказания паллиативной медицинской помощи».
МПС | Подтип | Синдром | Ген | Ферментный дефект | Локус | OMIM |
I | МПС I H | Гурлер | IDUA | Дефицит альфа-L- идуронидазы | 4p16.3 | 607014 |
МПС I H/S | Гурлер-Шейе | 607015 |
МПС I S | Шейе | 607016 |
II | МПС II | Хантера | IDS | Дефицит идуронат-2- сульфатазы | Xq28 | 309900 |
III | МПС IIIА | Санфилиппо | SGSH | | 17q25.3 | 252900 |
| | | | Дефицит гепаран-N- сульфатазы | | |
МПС IIIВ | NAGLU | Дефицит N-ацетил-α-D- глюкозаминидазы Дефицит N-ацетил-α- глюкозаминидазы | 17q21.2 | 252920 |
МПС IIIС | HGSNAT | Дефицит гепаран-α- глюкозаминид N- ацетилтрансферазы | 8p11.21 | 252930 |
МПС IIID | GNS | Дефицит N- ацетилглюкозамин-6- сульфатазы | 12q14 | 252940 |
IV | МПС IVА | Моркио | GALNS | Дефицит галактозамин-6- сульфатазы | 16q24/3 | 253000 |
МПС IVВ | GLB1 | Дефицит β- галактозидазы | 3p21.33 | 253010 |
VI | МПС VI | Марото-Лами | ARSB | Дефицит N- ацетилгалактозамин-4- сульфатазы | 5q14.1 | 253200 |
VII | МПС VII | Слая | GUSB | Дефицит β- глюкуронидазы | 7q21.11 | 253220 |
IX | МПС IX | Недостаточность гиалуронидазы | HYAL1 | Дефицит гиалуронидазы | 3p21.31 | 601492 |
Система | Симптом | Дети | Подростки/ взрослые |
Сердечно-сосудистая | Кардиомиопатия | + | + |
Утолщение створок клапанов | +++ | +++ |
ЦНС | Цервикальная миелопатия | + | + |
Пищеварительная система | Гепатоспленомегалия | ++ | ++ |
Орган слуха | Тугоухость | ++ | ++ |
Рецидивирующий средний отит | ++ | ++ |
Орган зрения | Помутнение роговицы | ++ | ++ |
| Глаукома | + | + |
Скелетно- мышечная | Нестабильность атланто- аксиального сочленения | + | + |
Туннельный карпальный синдром | ++ | ++ |
Грубые черты лица | +++ | ++ |
Дисплазия ТБС | ++ | ++ |
Множественный дизостоз | + | + |
Грыжи | +++ | ++ |
| Контрактуры суставов | +++ | +++ |
Кифоз | ++ | + |
Макроцефалия | +++ | ++ |
Дыхательная | Обструктивное апноэ во сне | +++ | +++ |
Рестриктивное заболевание легких | + | + |
Обструкция верхних дыхательных путей | +++ | +++ |
Специаль- ные лабораторные тесты | Дерматан сульфат в моче | ↑↑ | ↑↑ |
Арилсульфатаза В | ↓↓↓ | ↓↓↓ |
Общие ГАГ в моче | ↑↑ | ↑↑ |
Исследования | Первоначальная оценка | Каждые 6 мес | Каждые 12 мес | Один раз в 2 года |
Прием врача-генетика | Х | | Х | |
Подтверждение диагноза | Х | | | |
Анамнез болезни | Х | | | |
Клинический осмотр врача-педиатра | Х | Х | | |
Рост, вес, окружность головы | Х | Х | | |
Выносливость (6 МТХ)[1] | Х | Х | | |
Осмотр невролога | Х | Х | | |
Осмотр врача- неирохирурга | Х | | Х | |
Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, позвоночника | Х | | | Х |
Когнитивное тестирование (DQ/IQ)[2] | Х | | Х | |
Электроэнцефалограмма | Х | | Х | |
Скорость нервной проводимости/ ЭМГ | Х | | Х | |
Осмотр врача- оториноларинголога | Х | Х | | |
Эндоскопия носоглотки | Х | Х | | |
Осмотр врача-сурдолога- оториноларинголога | Х | | Х | |
Аудиометрия | Х | | Х | |
Осмотр офтальмолога | Х | Х | | |
Острота зрения | Х | Х | | |
Осмотр глазного дна | Х | Х | | |
Исследование роговицы | Х | Х | | |
Осмотр пульмонолога | Х | | Х | |
ФВД | Х | Х | | |
Исследование сна/ полисомнография/ кардиореспираторный мониторинг | Х | | Х | |
Осмотр кардиолога | Х | Х | | |
Электрокардиограмма | Х | Х | | |
Эхокардиография | Х | Х | | |
Осмотр врача- травмотолога-ортопеда | Х | Х | | |
Рентгенографии скелета | Х | | Х | |
УЗИ органов брюшной полости; объем селезенки, печени | Х | | Х | |
Осмотр врача- физиотерапевта | Х | Х | | |
Прием врача лечебной физкультуры | Х | Х | | |
Осмотр врача- стоматолога | Х | Х | | |
Лабораторные исследования | |
Определение ГАГ | Х | Х | | |
Биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды) | Х | Х | | |