Приложение Г1. Клинико-диагностические критерии, позволяющие заподозрить глутаровую ацидурию тип 1 [16]
| Вероятность диагноза | Низкая | Умеренная | Высокая |
| Клинические критерии | -Макроцефалия;
-Выступающие лобные бугры;
-Нарушения вскармливания
-Задержка двигательного развития | -Рейе-подобные эпизоды (острая метаболическая энцефалопатия)
-энцефалитоподобные эпизоды,
-гиперкинетическая форма детского церебрального паралича.
-периодическая атаксия | -Острая энцефалопатия
-прогрессирующие экстрапирамидные нарушения
-орофациальные дискинезии |
| Семейный анамнез | Не отягощен | Синдром «внезапной смерти младенца» или смертельный исход от некупируемых судорог в семье | Наличие в семье больного с подтвержденным диагнозом ГА тип 1, наличие смертельного исхода в семье от острого симметричного некроза базальных ганглиев |
| Нейрорадио- логические критерии | -атрофия/гипоплазия лобных отделов
-задержка миелинизации
-вентрикуломегалия
-расширение субарахноидальных пространств | -Субдуральные скопления
-атрофия/гипоплазия височных отделов
-лейкоэнцефалопатия (подростки, взрослые)
-изолированное поражение бледного шара | -Лобно-височная атрофия головного мозга,
-изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев (бледного шара и хвостатых ядер) |