Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Список литературы

1. Баранов A.A, Полякова С.И., Байдакова Γ.B., Бyшyeвa T.B., Батурина T.B., Потапов A.C., Жypкoвa H.B., Bapичкинa M.A. Наследственная тиpoзинeмия I типа (серия «Болезни детского возраста от А до Я». Союз педиатров Poccии),-Πeдиaтpия.-2012-60c.

2. Баранов A.A., Haмaзoвa-Бapaнoвa Л.C., Боровик T.Э., Лaдoдo K.C., Бyшyeвa T.B., Macлoвa O.И., Kyзeнкoвa Л.M., Жypкoвa H.B., Звoнкoвa H.Γ. и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена Методическое письмо. Москва. 2013. 97 с.

3. MP 2.3.1.2432-08 "Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации" (утв. Главным государственным санитарным врачом РФ 18 декабря 2008 г.).

4. Полякова СИ. Савостьянов K.B., Πyшкoв A.A. Наследственная тиpoзинeмия 1-го типа: что нужно знать педиатрам. Журнал Практика пeдиaтpa.2014- Февраль.- C.4– 16.

5. Angileri F, Bergeron A, Morrow G, Lettre F, Gray G, Hutchin T, Ball S, Tanguay RM. Geographical and Ethnic Distribution of Mutations of the Fumarylacetoacetate Hydrolase Gene in Hereditary Tyrosinemia Type 1. JIMD Rep. 2015 Feb 15.

6. Bahador A, Dehghani SM, Geramizadeh B, Nikeghbalian S, Bahador M, Malekhosseini SA, Kazemi K, Salahi H. Liver Transplant for Children With Hepatocellular Carcinoma and Hereditary Tyrosinemia Type I.Exp Clin Transplant. 2014 Mar 28.

7. Dehghani SM, Haghighat M, Imanieh MH, Karamnejad H, Malekpour A. Clinical and para clinical findings in the children with tyrosinemia referring for liver transplantation. Int J Prev Med. 2013 Dec; 4(12):1380-5.

8. Dorothy E.M. Francis Diet for Sick Children Forth Edition. Dietary management of disoders of amino acid metabolism, organic acidaemias and urea cycle defects 1987.

9. Maiorana A, Malamisura M, Emma F, Boenzi S, Di Ciommo VM, Dionisi-Vici C. Early effect of NTBC on renal tubular dysfunction in hereditary tyrosinemia type 1. Mol Genet Metab. 2014 Nov;l 13(3):188-93.

10. Nakamura K, Matsumoto S, Mitsubuchi H, Endo F. Diagnosis and treatment of hereditary tyrosinemia in Japan. Pediatr Int. 2015 Feb;57(l):37-40.

11. van Ginkel WG, Gouw AS, van der Jagt EJ, de Jong KP, Verkade HJ, van Spronsen FJ. Hepatocellular carcinoma in tyrosinemia type 1 without clear increase of AFP. Pediatrics. 2015Mar;135(3):e749-52.

12. Zeybek AC, Kiykim E, Soyucen E, Cansever S, Altay S, Zubarioglu T, Erkan T, Aydin A. Hereditary tyrosinemia type 1 in Turkey: twenty year single-center experience. Pediatr Int. 2015Apr;57(2):281-9.

13. Macias I., Lain A., Bernardo-Seisdedos G. et al. Hereditary tyrosinemia type I-associated mutations in fumarylacetoacetate hydrolase reduce the enzyme stability and increase its aggregation rate. J. Biol. Chem. (2019) 294(35) 13051-13060. DOI: https://doi.org/10.1074/ibc.RA119.009367

14. Новиков П. В. Tиpoзинeмия I типа: клиника, диагностика и лечение // Рос веста пepинaтoл и пeдиaт. 2012. № Приложение . URL: https://cyberlenimka.ru/artikle/n/tirozinemiya-i-tipa-klinika-diagnostika-i-lechenie

15. LarochelIe J., Alvarez F., Bussières J.F. et al. Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemίa in Quebec. Mol. Gen. Metab., 107 (1) (2012), pp. 49-54

16. Baydakova GV, Ivanova ТА, Mikhaylova SV, et al. The Unique Spectrum of Mutations in Patients with Hereditary Tyrosinemia Type 1 in Different Regions of the Russian Federation. JIMD Reports. 2019 ;45:89-93. DOI: 10.1007/8904_2018_144.

17. Russo P.A., Mitchell G.A., Tanguay R.M. Tyrosinemia: a review. Pediatr Dev Pathol 2001;4(3):212-221

18. Schady D.A., Roy A., Finegold M.J. Liver tumors in children with metabolic disorders. Transl Pediatr 2015; 4(4): 290-303. DOI: 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.08

19. Weinberg A.G., Mize C.E., Worthen H.G. The occurrence of hepatoma in the chronic form of hereditary tyrosinemia. J Pediatr 1976; 88(3): 434-438. DOI: 10.1016/s0022-3476(76)80259-4

20. van Spronsen F.J., Berger R., Smit G.P., de Klerk J.B., Duran M., Bijleveld CM. et al. Tyrosinaemia type I: orthotopic liver transplantation as the only definitive answer to a metabolic as well as an oncological problem. J Inherit Metab Disl989; 12(Suppl 2): 339342. DOI: 10.1007/bf03335416

21. van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GPA, Leonard JV, Clayton PT, Fidler V, Berger R, et al: Hereditary tyrosinemia type I: A new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology. 1994; 20:1187.

22. Mitchell GA, Lambert M, Tanguay RM:Hypertyrosinemia, in Scriver CR, Beaudet A, Sly W, Valle D (eds): The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed. New York, McGraw-Hill, 1995, р 1077

23. Giguère Y., Berthier MT. (2017) Newborn Screening for Hereditary Tyrosinemia Type I in Quebec: Update. In: Tanguay R. (eds) Hereditary Tyrosinemia. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 959. Springer, Cham

24. Khanna Rajeev, Verma Sanjeev Kumar. Pediatric hepatocellular carcinoma. World J Gastroenterol. 2018 Sep 21; 24(35): 3980-3999. Published online 2018 Sep 21. doi: 10.3748/wjg.v24.i35.3980

25. Bartlett DC, Lloyd C, McKiernan PJ, Newsome PN. Early nitisinone treatment reduces the need for liver transplantation in children with tyrosinaemia type 1 and improves post-transplant renal function. J Inherit Metab Dis. 2014 Sep;37(5):745-52. doi: 10.1007/s10545-014-9683-x

26. Dubois J, Garel L, Patriquin H, Paradis K, Forget S, Filiatrault D, Grίgnon A, et al: Imaging features of type 1 hereditary tyrosinemia: A review of 30 patients. Pediatr Radiol.l996;26:845.

27. Mitchell GA, Larochelle J, Lambert M, Michaud J, Grenier A, Ogier H, Gauthier M, et al: Neurologic crises in hereditary tyrosinemia. New England Journal of Medicine, 322(7), 432-437. doi:10.1056/nejml99002153220704

28. Strife CF, Zuroweste EL, Emmett EA, Finelli VN, Petering HG, Berry HK: Tyrosinemia with acute intermittent porphyria: Aminolevulinic acid dehydratase deficiency related to elevated urinary aminolevulinic acid levels. J Pediatr. 1977; 90:400

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Список литературы
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*