Постановка диагноза СМА ставит много вопросов подлежащих решению, как перед родственниками больного, так и перед несколькими смежными специалистами. Для комплексного решения таких вопросов членам семьи больного должна быть рекомендована консультация и дальнейшее наблюдение у специалиста располагающего опытом работы с детьми, страдающими СМА, и обладающего современной информацией о течении болезни, патогенезе, классификации фенотипов, прогнозе для больного, родительских ассоциациях больных СМА, возможности участия в клинических испытаниях новых препаратов/технических устройств.
Невролог должен составить вместе с семьей план многопрофильного наблюдения ребенка. План обычно включает консультирование и оказание помощи у пульмонолога, гастроэнтеролога, диетолога, ортопеда, реабилитолога, медицинского генетика, педиатра.
Ключевыми проблемами, связанными с дыхательной системой у детей со СМА, являются следующие:
• нарушение откашливания, приводящее к недостаточной очистке нижних дыхательных путей от секрета;
• гиповентиляция во время сна;
• недоразвитие грудной клетки и легких;
• повторные инфекции, которые усиливают мышечную слабость.
Легочные заболевания являются главной причиной заболеваемости и смертности при СМА 1 и 2 типов и могут встречаться у некоторой части больных со СМА 3 типа. Нарушение глотания и рефлюкс являются важными факторами, вносящими свой вклад в заболеваемость легочной патологией. В результате повторных инфекций дыхательных путей, ночной гипооксигенации и последующей гиповентиляции, а затем и гиперкапнии в дневное время отмечается постепенно нарастающая тотальная дыхательная недостаточность. При нарушении дыхания во время сна следует обеспечить средства для дополнительной вентиляции легких, а также средства, облегчающие откашливание, если эффективность откашливания низкая. Поддержание проходимости дыхательных путей очень важно как в острых ситуациях, так и при рутинном уходе за больными со СМА.