ЛАМ поражает только женщин, как правило, детородного возраста (средний возраст 30 лет), однако может встречаться и в других возрастных диапазонах. В 2000 г. были описаны два случая ЛАМ у лиц мужского пола [3], однако наличие у этих пациентов ангиофиброматоза лица, ангиомиолипомы почек позволяет эти случаи отнести скорее к туберозному склерозу (ТС), при котором гистологические изменения в лёгких (если лёгкие поражены) практически неотличимы от ЛАМ. Эпидемиологические, генетические и молекулярные исследования показывают связь между ЛАМ и ТС - обусловленным мутацией генов TSC1 и TSC2 аутосомно-доминантным заболеванием с неполной пенетрантностью.
Установить истинную распространённость ЛАМ не представляется возможным не только из-за редкой встречаемости заболевания, но и трудностей диагностики, нередко ошибочной трактовки не только клинических, но и аутопсийных данных. ЛАМ нередко сочетается с ТС - наследственным заболеванием, при котором могут выявлять гамартомы, ангиофибромы, ангиолипомы почек, дисплазии многих органов. Заболеваемость ЛАМ составляет приблизительно 1-5 на 1 млн женщин, а ориентировочная численность больных ЛАМ по обобщённым статистическим данным составляет от 25 до 50 тыс. ТС, в отличие от ЛАМ, встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин (1,2 случая на 1,5 млн чел.). За последние 10-20 лет были опубликованы результаты наблюдения сравнительно больших групп больных (32-69 человек) [11, 12, 19]. В клинике пульмонологии СПбГМУ диагноз ЛАМ был установлен у 38 больных. Передача ЛАМ от матери к дочери не описана. Имеются единичные сообщения о случаях наследственного сочетания ЛАМ с ТС.