В последние годы произошло существенное методическое перевооружение клинической гемостазиологии и расшифровка механизмов многих тромбофилий, в том числе и недавно выявленных. Следует разграничивать простые и комбинированные варианты различных видов этой патологии. Первые из них характеризуются одним маркерным нарушением в системе гемостаза, тогда как вторые - комбинацией нескольких первичных нарушений, в связи с чем именно такие комбинированные формы характеризуются в большинстве случаев наибольшей тромбоопасностью. Наличие подобных форм делает необходимым во всех случаях проводить развернутое выявление всех возможных тромбофилических сдвигов [18].
Диагностика тромбофилий базируется на их этиопатогенетической классификации [18].
Гемореологические формы, характеризующиеся полиглобулией, повышением гематокритного показателя, повышением вязкости крови и/или плазмы (в сочетании с гипертромбоцитозом или без него). Первый этап распознавания (cкрининг): измерение вязкости крови и плазмы, определение количества клеток крови и гематокрита.
Формы, обусловленные нарушениями тромбоцитарного гемостаза, связанные с гипертромбоцитозом, повышением агрегационной функции тромбоцитов (спонтанной и под воздействием основных агонистов), уровнем и мультимерностью фактора Виллебранда. Скрининг: подсчет количества тромбоцитов, измерение их агрегации под воздействием малых доз АДФ и ристомицина.
Формы, связанные с дефицитом и/или аномалиями первичных физиологических антикоагулянтов - протеинов С и S, антитромбина III, TFPI. Скрининг: определение активности антитромбина III, нарушений в системе протеина С.
Формы, связанные с дефицитом или аномалиями плазменных факторов свертывания крови - аномалией Vа фактора и резистентностью его к активированному протеину С, аномалией II фактора, тромбогенными дисфибриногенемиями. Первый этап распознавания: скрининг нарушений в системе протеина С; тромбиновое и анцистроновое (рептилазовое) время свертывания, определение времени лизиса фибрина.