Муковисцидоз является самым частым моногенным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования. В среднем каждый 25-й представитель европейской расы является носителем гена МВ. Частота заболевания в разных популяциях, нациях и этнических группах существенно варьирует, составляя в среднем 1:2000-2500 новорожденных у представителей белой расы и 1:9000-10 000 у представителей африканской расы [19, 20]. Эпидемические исследования в России дают различные цифры частоты МВ от 1:3860 новорожденных до 1:12 300 [21]. По оценке ВОЗ, частота МВ в России - 1 случай на 4900 новорожденных (табл. 21-1).
Таблица 21-1. Частота муковисцидоза в разных странах [22]
Страна | Частота (1 случай на количество новорожденных) | Страна | Частота (1 случай на количество новорожденных) |
Европа: | Латинская Америка: |
Финляндия | 25 000 | Мексика | 8 500 |
Турция | 10 000 | Бразилия | 6 902 |
Швеция | 7 300 | Чили | 4 000 |
Польша | 6 000 | Куба | 3 900 |
Северная Ирландия (Великобритания) | 5 350 | Ближний Восток: |
Россия | 4 900 | ОАЭ | 15 876 |
Дания | 4 700 | Бахрейн | 5 800 |
Эстония | 4 500 | Азия: |
Норвегия | 4 500 | Индия | 40 000-100 000 |
Нидерланды | 3 650 | Япония | 1 000 000-350 000 |
Греция | 3 500 | США | 3 500 |
Испания | 3 500 | Австралия | 2 500 |
Германия | 3 300 | Южная Африка (африканское население) | 7 056 |
Чешская Республика | 2 833 | | |
Великобритания | 2 600 | | |
Италия | 2 438 | | |
Франция | 2 350 | | |
Швейцария | 2 000 | | |
Шотландия (Великобритания) | 1 984 | | |
Ирландия | 1 800 | | |
Прогресс в диагностике и лечении МВ привел к значительным изменениям продолжительности жизни при этом заболевании. В 1938 г. 70% заболевших погибало в течение первого года жизни. В 2001 г. средняя продолжительность жизни больных МВ в США и странах Западной Европы достигла 32 лет [23]. Аналогичный показатель по России - 23,6 лет [24], что связано с недостаточным развитием общенациональной сети специализированных центров МВ, отсутствием самостоятельной клиники МВ взрослых.