ЭТИОЛОГИЯ
Возникает вследствие мутации в гене IL7R, находящемся на хромосоме 5, локус p13.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ТКИН с дефицитом IL7Rα - одна из самых распространённых видов ТКИН; она занимает 3-е место по частоте, после Х-сцепленного ТКИН и ТКИН с дефицитом ADA.
ПАТОГЕНЕЗ
α-Цепь рецептора ИЛ-7 димеризуется с общей γ-цепью при контакте с ИЛ-7 и, таким образом, участвует в передаче сигнала внутрь клетки. Рецептор ИЛ-7 экспрессируется на ранних стадиях дифференцировки лимфоцитов (CD4-CD8--двойные негативные тимоциты и c-kit+B220+-В-клеточные предшественики), а также на зрелых Т- и НК-клетках и макрофагах. Активация рецептора ИЛ-7 важна для развития предшественников лимфоцитов из недифференцированных гемопоэтических стволовых клеток. Также ИЛ-7 может индуцировать перестройку β-локуса Т-клеточного рецептора, способствуя экспрессии генов RAG1/RAG2.