Ген дофаминтранспортного белка (DAT) кодирует важный белок-переносчик дофамина, осуществляющий трансмембранный транспорт нейромедиатора из синаптической щели. Любые нарушения функции DAT, в первую очередь обусловленные вариантами полиморфизма гена, приводят к изменениям концентрации дофамина в синаптической щели и влияют на характеристики передачи нервного импульса.
Предыдущие исследования выявили ассоциирование между А9-аллелем (девять повторов) гена транспортёра дофамина (DAT) и двумя осложнениями алкогольной абстиненции, а именно алкогольным делирием и алкогольными абстинентными припадками. Отмечают, что DAT-генотип A9/A9 ассоциирован с ранней опийной наркоманией. Известно, что транспортёр дофамина - основная мишень в мозге, связываемая кокаином и служащая важным сайтом действия амфетамина. Исследовались функциональные варианты гена DAT1 у больных с кокаиновой наркоманией и было высказано предположение, что полиморфные локусы гена DAT1 могут играть роль в этиологии кокаиновой зависимости. Тем не менее генетические детерминанты этой предрасположенности всё ещё нуждаются в исследовании. Таким образом, логично, что ген транспортёра дофамина (DAT1) - ген-кандидат для исследования.
Было изучено распределение относительных частот аллелей и генотипов по полиморфным локусам гена DAT (локусы 40 н.п. VNTR и MspI) между репрезентативными выборками больных с наркологическими заболеваниями (алкоголизм и героиновая наркомания) и контрольной группой. Также изучались тандемные генотипы сразу по двум локусам полиморфизма одного гена (DAT).
Среди больных алкоголизмом частота аллеля А9 достоверно увеличена по сравнению с контрольной группой (25% против 16,2%), частота генотипа 9/10 по локусу 40 н.п. VNTR достоверно превалирует по сравнению с контрольной группой (34,2% против 18,7%). Среди больных с героиновой наркоманией выявлены близкие изменения. У больных алкоголизмом и наркоманией выявлено значительное превалирование тандемного генотипа 9/10; C/T: алкоголизм - 10,1% (p=0,011), наркомания - 17,7% (p=0,001) по сравнению с контрольной группой (2,3%).