Врождённые пороки развития гортани и трахеи относятся к редкой патологии. Интерес к исследованию нормального строения гортани и её изменений при врождённых пороках развития возобновился под влиянием работ Weingaertner, который в 1920 г. при обследовании 60 000 оториноларингологических пациентов в трёх случаях обнаружил тяжёлые пороки развития гортани. В настоящее время описано множество редких случаев врождённых пороков развития гортани и трахеи. Рассмотренные в литературе примеры, как правило, характеризуют внешний вид патологии или её клинические проявления. Наиболее часто описаны мембраны, диафрагмы, кисты, врождённая деформация, атрезия, сосудистые аномалии, ларингомаляция.
Пороки развития гортани встречаются чаще, чем их диагностируют. Это объясняется тем, что нарушения морфогенеза на клеточном и субклеточном уровне достаточно хорошо изучены, а также многообразием их симптоматики и трудностями диагностики, которые нередко обусловлены ранней интубацией таких пациентов, так как признаки нарушения дыхания появляются у них с рождения. Сюда же следует отнести и трудности, вызванные тем, что симптомы нарушения дыхания и разделительной функции гортани недооцениваются в более позднем периоде развития. Сложно также эндоскопически оценить патологию гортани и трахеи у новорождённых, особенно у недоношенных. Окончательно порок развития гортани и трахеи нередко диагностируют только при гистологическом исследовании удалённых тканей.
Наиболее тяжёлая патология при врождённых пороках развития гортани чаще всего связана с аномалиями хрящевой ткани, в частности с нарушением развития перстневидного хряща. Врождённый подголосовой стеноз гортани - одна из самых частых и наиболее тяжёлых причин сужения дыхательных путей в детском возрасте. К подголосовым стенозам гортани относят сужение просвета, ограниченное снизу нижним краем перстневидного хряща и местом вплетения эластического конуса в истинные голосовые складки сверху. Сужение просвета подголосового отдела гортани может быть обусловлено рядом причин: