Развитие кистозных аномалий связывают с нарушением эмбриогенеза в первые недели внутриутробной жизни, что приводит к несрастанию первичных почечных канальцев с зачатками собирательных трубочек протока метанефроса. В остальном нефрон формируется нормально и даже начинает функционировать. Однако, не имея выхода в мочевыводящие пути, такой нефрон расширяется и превращается, по сути, в типичную ретенционную кисту. Кисты локализуются первоначально в корковом слое почек и никогда не имеют сообщения с нижележащими выводными протоками.
Дальнейшие расхождения в генезе различных форм кистозных дисплазий почек носят в основном количественный характер. Если все или почти все нефроны не вступили в сообщение с собирательными трубочками (это сопровождается обычно резким уменьшением количества генераций нефронов), то кистозное перерождение (с полным замещением паренхимы почки кистами) определяется к моменту рождения. Порок развития может быть одно- или двусторонним. Это так называемая мультикистозная почка. Если значительная часть нефронов не вступила в соединение с собирательными канальцами, возникает очень большое количество кист. Эти кисты в процессе роста и вследствие присоединения осложнений (обычно инфекционных) очень быстро приводят к гибели островков первоначально здоровой паренхимы. Клинические проявления при этом возникают рано. Эти формы кистозной аномалии называют поликистозом детей раннего возраста и подростков.
Если лишь небольшая часть нефронов не соединилась с собирательными трубочками, развивается некоторое количество кист при достаточной массе нормально устроенной и функционирующей паренхимы почек. Эту форму обычно называют поликистозом взрослых, хотя совершенно ясно, что заболевание это врождённое. Клинические проявления в данном случае возникают, как правило, поздно. При наличии небольшого количества отшнурованных нефронов и отсутствии последующих осложнений этот порок развития может не проявить себя в течение всей жизни и никак не сказаться на продолжительности жизни.