Существует несколько гипотез, объясняющих возникновение аноректальных аномалий.
Гипотеза "несостоявшейся миграции". Согласно этой гипотезе при нормальном развитии зародыша ректальный конец задней кишки движется от верхней части первичной клоаки в каудальном направлении вслед за развивающейся уроректальной перегородкой, чтобы соединиться с анальной ямкой. При недоразвитии клоачной перегородки прямокишечное отверстие мигрирует по задней стенке мочеполового синуса кзади. Если миграция не состоялась, оно может остановиться в любой части промежности. При таких пороках ребёнок рождается со свищом - "гипопластическим и эктопическим анусом".
Гипотеза нарушения каудальной дифференциации - "синдром каудальной регрессии" - объясняет возникновение аноректальных аномалий несостоявшимся разделением первичной клоаки и повышенной регрессией хвостовой кишки. Разделение клоаки нарушается вследствие дефицита мезенхимных масс, берущих начало от хвостовой части эмбриона. Повышенная регрессия хвостовой кишки принимает патологический характер, вследствие чего клоакальный сегмент прямой кишки, находящийся выше анальной мембраны, может подвергнуться обратному развитию.
Наиболее чётко механизм образования аноректальных пороков развития представил F. Stephens [1]. По его мнению, такие пороки возникают на стадии разделения клоаки и формирования промежности, причём варианты пороков зависят от пола.
Так, у эмбриона мужского пола в стадии разделения клоаки складки Ратке соединяются со шпорой Турне на уровне лобково-копчиковой линии, которая соответствует примерно верхней границе шейки мочевого пузыря, наружному отверстию шейки матки и месту соединения дистальной части задней кишки с клоакальным компонентом прямой кишки. В случае дефицита мезенхимных масс вырост складок Ратке недостаточен для соединения со шпорой Турне и остаётся сообщение между мочеполовым и аноректальным синусами. В зависимости от обширности дефекта он может или сохраниться в течение всего внутриутробного периода, варьируя лишь в размерах, или закрыться. Этот порок формируется в самых ранних стадиях развития зародыша (4-5-я недели) и при рождении проявляется в виде кишечно-мочевого свища, который локализуется в области треугольника Льето или в области простатической части уретры (ректоуретральный свищ). Такие пороки развития бывают комбинированными: кишечно-мочевой свищ сочетается с отсутствием (атрезией) заднепроходного отверстия и дистального конца прямой кишки.