Агенезия - отсутствие лёгкого одновременно с отсутствием главного бронха. Под аплазией понимают отсутствие лёгкого или его части при наличии сформированного либо рудиментарного бронха. При двусторонней агенезии или аплазии лёгких дети нежизнеспособны, а при одностороннем пороке могут жить и нормально развиваться. Эти пороки развития часто сочетаются с аномалиями, аналогичными VATER-ассоциации (вертебральные пороки, атрезия ануса, трахеопищеводный свищ, дисплазия лучевой кости и почек).