СИНОНИМЫ
Синдром множественных эндокринных опухолей, синдром Сиппла (синдром множественной эндокринной неоплазии 2а типа), синдром Горлена (синдром множественной эндокринной неоплазии 2б типа).
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Синдром множественных эндокринных неоплазий объединяет группу заболеваний, характеризующихся развитием опухоли и/или гиперплазии (диффузные, узелковые) клеток нейроэктодермального происхождения в двух эндокринных органах и более.
Постоянный признак при синдроме МЭН 2-го типа - медуллярный РЩЖ - обнаруживают в 97-100% наблюдений.
Сочетание медуллярного РЩЖ, феохромоцитомы и поражения околощитовидных желёз относят к синдрому МЭН 2а (синдром Сиппла).
Сочетание медуллярного РЩЖ, феохромоцитомы и множественных ганглионейром слизистой оболочки ЖКТ относят к синдрому МЭН 2б (синдром Горлена). У больных с синдромом МЭН 2б типа отмечают марфаноподобную внешность.
В рамках МЭН 2 выявляют 75% больных с синдромом МЭН 2а типа. Редкие варианты МЭН 2а включают: семейный изолированный медуллярный РЩЖ, кожные амилоидные лихенификации, аганглиоз кишки.