Первичная недостаточность половых желёз сопровождается значительным повышением уровня гонадотропных гормонов вследствие отсутствия в таких условиях негативного подавляющего влияния половых гормонов на гипоталамо-гипофизарные структуры (принцип отрицательной обратной связи). Большинство врождённых форм гипергонадотропного гипогонадизма ассоциировано с хромосомными и генетическими аномалиями и часто сопровождается множеством соматических нарушений, описанных в виде синдромов. Наиболее частыми причинами врождённого гипергонадотропного гипогонадизма у детей считают заболевания, связанные с дефектами половых хромосом: делецией или структурными аномалиями второй Х-хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера), и дополнительной Х-хромосомой в мужском кариотипе (синдром Клайнфельтера). Значительно реже встречаются врождённые формы гипергонадотропного гипогонадизма, ассоциированные с так называемой "чистой" гонадной агенезией. Полное отсутствие дифференцировки половых желёз в этих случаях не сопровождается хромосомными аномалиями. С некоторыми оговорками к парциальным формам гонадной недостаточности следует относить врождённые аномалии половой дифференцировки, обусловленные как патологией формирования гонады (тестикулярный дисгенез) так и врождёнными дефектами биосинтеза половых стероидов или нарушениями их клеточного метаболизма.
Приобретённые формы гонадной недостаточности могут быть следствием хирургического или инфекционного воздействия и манифестировать только клиническими симптомами гипогонадизма. Аутоиммунный характер повреждения функции гонад может сочетаться с другими аутоиммунными нарушениями эндокринного и не эндокринного характера.