Артериальные и венозные тромбозы, а также тромбоэмболический синдром - наиболее распространённые заболевания. Несмотря на существование многочисленных методов профилактики и лечения тромбозы рассматривают в качестве основной причины смерти и нетрудоспособности населения индустриально развитых стран. Избыточное количество тромбогенных факторов или недостаточность защитных механизмов - основные факторы, способствующие образованию тромбов. Под тромбофилией понимают нарушение гемостаза и реологических свойств крови, характеризующееся повышенной наклонностью к формированию тромбозов кровеносных сосудов. В основе возникновения тромбозов лежат приобретённые или генетически обусловленные изменения различных звеньев гемостаза. Выделяют первичные (генетически обусловленные) и вторичные (приобретённые, симптоматические) формы тромбофилии. Их различают по этиологии, характеру нарушений гемостаза, осложнениям и прогнозу.
Группу врождённых тромбофилий составляют заболевания, обусловленные гомозиготной мутацией в гене метилентетрагидрофолатредуктазы, мутациями генов V фактора свёртывания крови (фактор Лейдена), протромбина, фибриногена, VII и XIII факторов свёртывания, ингибитора активатора плазминогена (ИАП-I).
Мутации генов VIII, IX и XI факторов свёртывания крови обусловливают развитие гемофилий А, В и С соответственно. Нарушения работы генов VIII и IX факторов имеют рецессивный, сцепленный с полом тип наследования, так как они локализованы в X-хромосоме. Болеют только мужчины, женщины - носители гена гемофилии.
Болезнь Виллебранда возникает при нарушениях структуры гена vWD, кодирующего фактор Виллебранда - важный компонент свёртывающей системы крови. Болезнь Виллебранда и гемофилия С - заболевания с аутосомным, не связанным с полом, типом наследования (болеют и мужчины, и женщины). Основной клинический признак данных заболеваний - повышенная кровоточивость. Обильные кровотечения возникают даже после незначительных травм; происходит нарушение функций конечностей вследствие кровоизлияний в суставы; массивные гематомы сдавливают сосуды и нервы, приводя к развитию параличей, ишемии и некроза органов. Различают тяжёлую и умеренную формы болезни Виллебранда. Возникновение разных форм заболевания обусловливает мутация, затрагивающая разные участки гена vWD. Мутация, например, может приводить к замене аминокислот в домене, отвечающем за образование функционально активного комплекса из четырёх молекул белка, при этом диагностируют тяжёлые формы болезни Виллебранда.