Все этиологические факторы, приводящие к умственной отсталости, подразделяют на эндогенно-наследственные и экзогенные (органические и социально-средовые). Возможно и сложное взаимодействие эндогенных и экзогенных факторов. О значительной роли наследственного фактора в этиопатогенезе умственной отсталости свидетельствует более высокая конкордантность среди монозиготных близнецов (до 90%) по сравнению с дизиготными (до 40%). Установлена закономерность: глубокие степени умственной отсталости чаще отмечают при рецессивном типе наследования, а при психическом недоразвитии с неглубоким дефектом решающую роль играют доминантные и полигенные наследственные факторы. Большинство аутосомно-рецессивных форм умственной отсталости - метаболические заболевания с нарушением обмена веществ (например, белкового, жирового, углеводного). Доминантно наследуемые формы характеризуются относительно менее глубоким психическим недоразвитием, так как мутантный ген проявляется в гетерозиготном состоянии, и его действие в определённой степени контролируется и компенсируется полноценным аллелем.
Большое значение в этиопатогенезе умственной отсталости имеет хромосомная патология. Количественное или структурное изменение хромосомного набора достаточно часто становится причиной возникновения умственной отстало-
сти. Хромосомные мутации могут быть вызваны действием многих токсических веществ, ионизирующей радиацией, некоторыми лекарственными средствами, нарушениями метаболизма, старением и многими другими факторами.
Отдельную этиологическую группу составляют экзогенные факторы, действующие на плод через организм матери во время беременности, либо повреждающие головной мозг ребёнка в постнатальном периоде (в течение первых трёх лет жизни). Наиболее важные экзогенные факторы антенатальной и перинатальной патологии: