ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ
Синдром, впервые описанный Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году, состоит из множественных аномалий, включая гипотонию, плоское лицо, монголоидный разрез глаз и малые ушные раковины; также называется «трисомия 21»; др. аномалии включают следующее:
- ВПС (40–50%; большинство не проявляется у новорожденных):
- ПЖ-канал (60% пациентов с ВПС)
- ДМЖП
- ОАП
- ДМПП
- аберрантная подключичная артерия
- тетрада Фалло
- Потеря слуха (66–75%): нейросенсорная и кондуктивная
- Косоглазие (33–45%)
- Нистагм (15–35%)
- Помутнение хрусталика (при исследовании с помощью щелевой лампы 59%), катаракты (1–15%)
- Нарушения рефракции (50%)
- Стеноз носослезного протока
- Отсроченное прорезывание зубов
- Трахеопищеводный свищ
- Аномалии ДП, включая трахео- и ларингомаляцию
- СОАС (30–60%)
- Атрезия ЖКТ (12%)
- Целиакия
- Дивертикул Меккеля
- Болезнь Гиршпрунга (< 1%)
- Неперфорированный анус
- Пороки развития почек
- Гипоспадия (5%)
- Крипторхизм (5–50%)
- Микролитиаз яичек
- Заболевания ЩЖ (15–33%): гипотиреоз, гипертиреоз
- Транзиторные миелопролиферативные нарушения (3–10%), неонатальные (лейкемоидная реакция)
- Транзиторная неонатальная полицитемия, нейтрофилия, тромбоцитопения
- Лейкоз (< 1%; в 10-20 раз чаще, чем в общей популяции; острые лимфобластные и миелоидные лейкозы)
- Снижение уровня Т- и В-лимфоцитов
- Герминогенные опухоли яичек
- Бесплодие, особенно у мужчин
- Ожирение
- Очаговая алопеция (10–15%)
- Судороги (5–10%), обычно миоклонические
- Болезнь Альцгеймера (неврологические признаки проявляются практически у всей популяции в возрасте > 40 лет)
- Умственная отсталость от легкой до средней степени (IQ 25-70)
- Сухая кожа с явлениями гиперкератоза (75%)