Поиск
Закладки
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Консультант за 5 минут. Базовая педиатрия

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 (НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 ТИПА)

ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ

  • АуД-заболевание с нарушением функции гена-супрессора опухоли
  • Диагностируется на основании наличия любых 2 из ДК Консенсуса Национального института здоровья (NIH):
    • Пятна «кофе с молоком»: ≥6, не <1,5 см в диаметре у лиц в постпубертатном периоде / 0,5 см в диаметре у лиц в препубертатном периоде
    • Пятна по типу веснушек: паховые / подмышечные
    • Нейрофиброма: ≥2 кожных / 1 плексиформная
    • Узелки Лиша на радужке: ≥2
    • Глиома зрительного нерва
    • Поражения костей, включая дисплазию крыла клиновидной кости, длинной кости (чаще - большеберцовой)
    • Родственник 1-й степени (родитель, брат / ребенок) с нейрофиброматозом-1
  • PS. Нейрофиброматоз 2 типа (нейрофиброматоз-2) - редкое АуД заболевание гена-супрессора опухоли, характеризующееся двусторонними вестибулярными шванномами, шванномами ЧМН, периферических нервов, менингиомами, эпендимомами, что вызвано мутациями в гене, кодирующим белок мерлин.
  • В этой статье основное внимание уделяется нейрофиброматозу-1.

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 (НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 ТИПА)
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*