Поиск
Закладки
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Консультант за 5 минут. Базовая педиатрия

ДЕФИЦИТ АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИНА

ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ

  • Аутосомное кодоминантное наследственное заболевание, приводящее к поражению легких, печени, кожи, сосудов
  • Связан с нехваткой α1-антитрипсина (ААТ) - основного ингибитора нейтрофильных сериновых протеаз (Pi), состоящего из гликопротеина с молекулярной массой ~55 кДа, синтезирующегося в основном в печени, высвобождающегося в систему кровообращения
  • Классическая недостаточность ААТ с дефицитным фенотипом PiZZ вызвана гомозиготным состоянием мутантного Z аллеля ААТ
  • При заболевании:
    • Болезнь легких может развиться после 30 лет, прогрессировать в эмфизему
    • Болезнь печени может проявляться как желтуха у младенцев, с повышением уровня печеночных ферментов, портальной гипертензией / циррозом у взрослых
    • Кожное заболевание встречается реже, проявляется как некротизирующий панникулит у взрослых (средний возраст начала заболевания - 40 лет)

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
ДЕФИЦИТ АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИНА
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Данный блок поддерживает скрол*