Моногенные наследственные болезни

Авторы

Моногенные наследственные болезни

ИздательствоГЭОТАР-Медиа

Тип издания

Год издания2016

Error! folder='/database/www/studentlibrary.ru/patrns'; file='studentlibrary.htm|html|bin'; id ='cm1p_mc_nocode';

Содержание

ВВЕДЕНИЕ

ОБЩАЯ ФЕНОМЕНОЛОГИЯ ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНОВ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

О МЕСТЕ ПРОЯВЛЕНИЯ МУТАНТНЫХ ГЕНОВ, ВЫЗЫВАЮЩИХ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

О ВРЕМЕНИ ПРОЯВЛЕНИЯ МУТАНТНЫХ ГЕНОВ, ВЫЗЫВАЮЩИХ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

КЛАССИФИКАЦИИ МОНОГЕННЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

ТИПЫ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ВЫЗЫВАЮЩИХ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ЛОКУСНАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ МОНОГЕННЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

ПЛЕЙОТРОПНЫЕ ЭФФЕКТЫ ГЕНОВ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ И ЭКСПРЕССИВНОСТЬ ГЕНОВ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

АНТИЦИПАЦИЯ - ОДИН ИЗ ФЕНОМЕНОВ ПРОЯВЛЕНИЯ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

ОСОБЕННОСТИ ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНОВ, МУТАЦИИ В КОТОРЫХ ОБУСЛОВЛИВАЮТ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

КЛИНИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ

ЛИТЕРАТУРА

Скопировать биб. запись clipboard icon

Для каталогаМоногенные наследственные болезни. Модуль / Под ред. Е.К. Гинтер. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - Режим доступа: https://www.studentlibrary.ru/book/07-MOD-2032.html

АннотацияВ учебном модуле освещены общие проблемы, касающиеся моногенных наследственных болезней, и феноменология проявления мутантных генов, вызывающих эти заболевания. Также в модуле приведены примеры ряда наследственных болезней с кратким описанием их клиники и возможного молекулярного патогенеза, освещены характеристики действия мутантных генов, обусловливающих формирование вместе с другими генами, а также факторами окружающей и внутренней среды сложной картины клинического проявления моногенных наследственных болезней.

Данный учебный модуль подготовлен с использованием материалов: Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, Л.В. Тарлычевой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с., глава 8 "Моногенные наследственные болезни", автор Е.К. Гинтер.

Научный редактор

Евгений Константинович Гинтер
Академик РАН, доктор биологических наук, профессор, научный руководитель ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", заведующий кафедрой медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ГБОУ ДПО "Российская медицинская академия последипломного образования".

Downloaded 2016-10-05

ВВЕДЕНИЕ

ОБЩАЯ ФЕНОМЕНОЛОГИЯ ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНОВ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

О МЕСТЕ ПРОЯВЛЕНИЯ МУТАНТНЫХ ГЕНОВ, ВЫЗЫВАЮЩИХ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

О ВРЕМЕНИ ПРОЯВЛЕНИЯ МУТАНТНЫХ ГЕНОВ, ВЫЗЫВАЮЩИХ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

КЛАССИФИКАЦИИ МОНОГЕННЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

ТИПЫ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ВЫЗЫВАЮЩИХ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ЛОКУСНАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ МОНОГЕННЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

ПЛЕЙОТРОПНЫЕ ЭФФЕКТЫ ГЕНОВ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ И ЭКСПРЕССИВНОСТЬ ГЕНОВ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

АНТИЦИПАЦИЯ - ОДИН ИЗ ФЕНОМЕНОВ ПРОЯВЛЕНИЯ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

ОСОБЕННОСТИ ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНОВ, МУТАЦИИ В КОТОРЫХ ОБУСЛОВЛИВАЮТ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

КЛИНИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ

ЛИТЕРАТУРА

Моногенные наследственные болезни

Содержание

Table of contents